Sindroma Down është një anomali gjenetike autozomale në nivelin e kromozomit 21. Në 95% të rasteve është një trizomi tipike me 47 kromozome që vjen nga mosndarja e çiftit të 21 në ndarjen e parë ose të dytë të mejozës. Frekuenca e shfaqjes së kësaj sëmundjeje është 1:800-1000 të porsalindur.

Shenjat klinike

Fëmijët me Sindromën Down kanë:
– sy me pamje oblike, njollën Brushfield (njollë e bardhë) mbi iris
– hundë të sheshtë, gjuhë të zgjatur e cila qëndron jashtë gojës

Tipike janë: zëri i ngjirur, mollëzat e skuqura, qafa e shkurtër, lëkura e ashpër dhe e hollë si dhe hernia umbelikale nga hipotonia e muskujve abdominalë.

Karakteristikë për Sindromën Down është laksiteti ligamentar. Ato përkulen lehtësisht si dhe arrijnë të vendosin këmbën te hunda. Duart e tyre kanë gishta të trashë dhe të shkurtër, tre gishtat e mezit kanë të njëjtën gjatësi ndërsa dy gishtat e tjerë janë më të shkurtër.

Rritja trupore është më e vogël se norma dhe kapaciteti i tyre mendor është defiçitar ndërsa sfera afektive nuk është e prekur. Këta fëmijë janë të dashur dhe integrohen në jetën e përditshme.

Sëmundjet shoqëruese

Sindroma Down shoqërohet me:
– kardiopati kongenitale
– probleme auditive (ulje te dëgjimit)
– strabizëm (defekt i tëparit)
– sindromën e apnesë obstruktive në gjumë
– obezitet
– probleme psikologjike dhe të sjelljes

Më të shpeshta janë: problemet ortopedike (pes planus, skoliozë), problemet odontojatrike, krizat konvulsive dhe plakja e shpejtë (Alzhaimer).

Diagnoza vihet nëpërmjet analizës së kariotipit por rekomandohet edhe kryerja e ekzaminimeve të tjerë për të kontrolluar dhe parandaluar sëmundjet shoqëruese. Diagnoza diferenciale duhet të bëhet me hipotiroidizmin.

Prognoza

Jetëgjatësia e tyre shkon sa ajo e njerëzve normal nëse nuk kanë defekte kongenitale bashkëshoqëruese. Faktorët të cilët ulin jetëgjatësinë janë sëmundjet bashkëshoqëruese.

Trajtimi

Për fat të keq deri më tani nuk ekziston një terapi specifike për trajtimin e Sindromës Down. Është e rëndësishme dhe këshillohet që këta fëmijë të shoqërohen me fëmijë normal dhe të dërgohen në kopshte dhe shkolla. Gjithashtu, këta fëmijë duhen të aktivizohen në aktivitete të ndryshme kryesisht manuale.

Me këta fëmijë duhet të punojë fizioterapisti, logopedisti, psikologu, mësuesit si dhe vetë familja. Për parandalimin dhe diagnostikimin e hershëm të sëmundjeve bashkëshoqëruese janë të nevojshme kontrollet periodike.